Prvý monogénový dôkaz vzniku DM1


19. marca 2013
Prvý monogénový dôkaz vzniku DM1

Analýza DNA rodiny, v ktorej sa v neobyčajne vysokej miere vyskytoval diabetes mellitus typu 1 (DM1) odhalila, že za rozvoj tohto ochorenia bola zodpovedná T-C mutácia v exóne 1 génu SIRT1. Okrem tohto ochorenia sa v rodine vyskytla aj ulceratívna kolitída, patriaca medzi autoimúnne ochorenia.  Dr. Marc Donath a jeho tím (University Hospital Basel) 4 roky analyzovali pomocou rôznych techník variability v genóme danej rodiny a svoj predpoklad o kľúčovej úlohe mutácie v géne SIRT1 overili na myšacích modeloch. Ak bola mutácia v SIRT1 géne vnesená do myší, príznaky typického DM1, spojené s abnormálnou funkciou beta buniek a deštrukciou Langerhansových ostrovčekov, sa rýchlo objavili.  Pochopenie úlohy SIRT1 proteínu v patogenéze DM1 tak dáva nádej na možnú terapiu aj iných autoimúnnych ochorení.

Zdroj: Cell metabolism 5. marec 2013 

Odkazy: 

Kompletná práca o SIRT1 (pre prístup k plnému zneniu kliknite na ikonu PDF) (Cell Metabolism)


Späť
banner-nahrady-etbrNajširšia ponuka Taq polymeráz na trhu (pdf)Špeciálna ponuka agaróz (pdf)